Seguimiento del Desarrollo Psicomotor en un Caso con Microdeleción Distal 1q21.1

Ana Isabel Cañada Ruiz

doi:10.14198/DCN.2016.3.1.02

Autores/as

Ana Isabel Cañada Ruiz “Óptima” Centro de Psicología Infanto- Juvenil, Algeciras, España

DOI:

https://doi.org/10.14198/DCN.2016.3.1.02

Palabras clave:

1q21.1, Microdeleción, Neurodesarrollo, Autismo, Inventario de Desarrollo Battelle

Resumen

El síndrome de microdeleción 1q21.1 es una enfermedad rara, provocado por una diminuta deleción 1.35 Mb recurrente en la región 1q21. Los individuos con esta alteración genética pueden tener una amplia gama de manifestaciones clínicas. Algunos de los casos estudiados no presentan síntomas, mientras que otros muestran características fenotípicas como pueden ser microcefalia, retraso en el desarrollo, rasgos dismórficos y convulsiones. Este trabajo reporta el caso de un niño de 40 meses de edad, al que se le detecta esta alteración, a la edad aproximada de 12 meses, mediante estudio genético Microarray; basado en la hibridación genómica comparada (Comparative Genomic Hybridization) ( a- CGH en adelante). Presenta rasgos dismórficos faciales, microcefalia así como retraso en su desarrollo psicomotor. No se han encontrado estudios de caso único en la literatura científica centrados en el funcionamiento psicomotor, por lo que son necesarias más aportaciones a fin de esclarecer esta cuestión. El presente estudio se encamina en esa vertiente, teniendo como objetivos principales analizar de forma detallada las características de su desarrollo psicomotor empleando el Inventario de Desarrollo Battelle y realizar el seguimiento de la intervención neuropsicológica.

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