Rehabilitación interdisciplinaria en paciente con mutación ACY1 y encefalopatía postanóxica secundaria a epiglotitis. Reporte de caso

Sheila Tapias Santiago; Hanan Haulani; Selma Delgado; Manel Ochoa; Raúl Pelayo

doi:10.14198/DCN.32549

Autores/as

Sheila Tapias Santiago Institut Guttmann, adscrito a la Universitat Autònoma de Barcelona, España https://orcid.org/0009-0000-2448-0852
Hanan Haulani The perfect sense, España https://orcid.org/0009-0009-1843-8792
Selma Delgado Institut Guttmann, adscrito a la Universitat Autònoma de Barcelona, España https://orcid.org/0000-0003-3763-9775
Manel Ochoa Institut Guttmann, adscrito a la Universitat Autònoma de Barcelona, España https://orcid.org/0009-0009-1241-6795
Raúl Pelayo Institut Guttmann, adscrito a la Universitat Autònoma de Barcelona, España https://orcid.org/0000-0002-1313-0686

DOI:

https://doi.org/10.14198/DCN.32549

Palabras clave:

Rehabilitación neurológica, enfermedades cerebrales, fisioterapia, optometría, trastornos de la visión

Resumen

Introducción: La deficiencia de aminoacilasa 1 (ACY1) es un trastorno metabólico congénito poco frecuente asociado a una afectación neurológica variable. La epiglotitis aguda puede desencadenar hipoxia grave y encefalopatía postanóxica. Este caso describe el impacto funcional de un programa interdisciplinar de neurorrehabilitación que incorpora terapia visual para mejorar la reorganización sensoriomotora. Presentación del caso: Varón de 22 años con mutación homocigota en ACY1, retraso psicomotor, hipotonía, hipoacusia neurosensorial y múltiples comorbilidades, que desarrolló obstrucción de la vía aérea secundaria a epiglotitis, lo que derivó en lesión anóxica y coma. Posteriormente presentó disfagia, espasticidad, distonía, ataxia, esquema corporal desorganizado y déficits visuoespaciales y oculomotores (exotropía, insuficiencia de convergencia, supresión monocular). Era completamente dependiente para las actividades básicas y presentaba puntuaciones gravemente reducidas en las escalas FIM, PASS y FAC. Discusión: Se aplicó un programa intensivo que combinó fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y terapia visual especializada. La utilización de un prisma de Fresnel y de ejercicios estructurados de oculomotricidad, integración binocular y percepción espacial facilitó mejoras en el control postural, la precisión motora y la estabilidad visual. La distonía disminuyó de forma significativa y el paciente progresó hacia la marcha asistida. Las evaluaciones de seguimiento mostraron mejoras clínicamente relevantes en las puntuaciones FIM, PASS y FAC. Conclusiones: La integración de la terapia visual en la neurorrehabilitación interdisciplinar puede mejorar la integración visuoespacial y la modulación motora en encefalopatías postanóxicas complejas asociadas a trastornos metabólicos raros. Este caso respalda su papel como una intervención complementaria valiosa.

Citas

Sass JO, Mohr V, Olbrich H, et al. Mutations in ACY1, the Gene Encoding Aminoacylase 1, Cause a Novel Inborn Error of Metabolism. Am J Hum Genet 2006; 78: 401-409. https://doi.org/10.1086/500563

Ferri L, Funghini S, Fioravanti A, et al. Aminoacylase I deficiency due to ACY1 MRNA exon skipping. Clin Genet 2014; 86: 367-372. https://doi.org/10.1111/cge.12297

Iríbar Diéguez IK, Urrutikoetxea Sarriegi A, Hernández Madorrán JM. Epiglotitis: una urgencia. Signo del pulgar. Aten Primaria 2022; 54: 102360. https://doi.org/10.1016/j.aprim.2022.102360

Greer DM. Cardiac Arrest and Postanoxic Encephalopathy: Contin Lifelong Learn Neurol 2015; 21: 1384-1396. https://doi.org/10.1212/CON.0000000000000223

Liu B, Wu W, Cui L, et al. A novel co-target of ACY1 governing plasma membrane translocation of SphK1 contributes to inflammatory and neuropathic pain. iScience 2023; 26: 106989. https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.106989

Johansson J, Berthold Lindstedt M, Borg K. Vision therapy as part of neurorehabilitation after acquired brain injury - a clinical study in an outpatient setting. Brain Inj 2021; 35: 82-89. https://doi.org/10.1080/02699052.2020.1858495

Santos LRH, Pérez PDC, Castro LP. Terapia visual: ¿En qué consiste y cuándo indicarla?

Young Y, Fan M-Y, Hebel JR, et al. Concurrent Validity of Administering the Functional Independence Measure (FIM) Instrument by Interview. Am J Phys Med Rehabil 2009; 88: 766-770. https://doi.org/10.1097/PHM.0b013e3181a9f1d6

Benaim C, Pérennou DA, Villy J, et al. Validation of a Standardized Assessment of Postural Control in Stroke Patients: The Postural Assessment Scale for Stroke Patients (PASS). Stroke 1999; 30: 1862-1868. https://doi.org/10.1161/01.STR.30.9.1862

Holden MK, Gill KM, Magliozzi MR. Gait Assessment for Neurologically Impaired Patients. Phys Ther 1986; 66: 1530-1539. https://doi.org/10.1093/ptj/66.10.1530

Ha S-Y, Sung Y-H. Effects of Fresnel prism glasses on balance and gait in stroke patients with hemiplegia: A randomized controlled trial pilot study. Technol Health Care 2020; 28: 625-633. https://doi.org/10.3233/THC-191973

Schow T, Harris P, Teasdale TW, et al. Evaluation of a four month rehabilitation program for stroke patients with balance problems and binocular visual dysfunction. NeuroRehabilitation 2016; 38: 331-341. https://doi.org/10.3233/NRE-161324

Simpson-Jones ME, Hunt AW. Vision rehabilitation interventions following mild traumatic brain injury: a scoping review. Disabil Rehabil 2019; 41: 2206-2222. https://doi.org/10.1080/09638288.2018.1460407