Rehabilitación interdisciplinaria en paciente con mutación ACY1 y encefalopatía postanóxica secundaria a epiglotitis. Reporte de caso

Resumen

La deficiencia de aminoacilasa 1 (ACY1) es un trastorno metabólico congénito poco frecuente asociado a una alteración neurológica variable. La epiglotitis aguda puede desencadenar hipoxia grave y encefalopatía postanóxica. Este caso describe el impacto funcional de un programa interdisciplinar de neurorrehabilitación que incorpora terapia visual para mejorar la reorganización sensoriomotora. Un varón de 22 años con mutación homocigota en ACY1, retraso psicomotor, hipotonía, hipoacusia neurosensorial y múltiples comorbilidades desarrolló obstrucción de la vía aérea secundaria a epiglotitis, lo que resultó en lesión anóxica y coma. Posteriormente presentó disfagia, espasticidad, distonía, ataxia, esquema corporal desorganizado y déficits visuoespaciales y oculomotores (exotropía, insuficiencia de convergencia, supresión monocular). Era totalmente dependiente para las actividades básicas y presentaba puntuaciones gravemente reducidas en las escalas FIM, PASS y FAC. Se aplicó un programa intensivo que combinó fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y terapia visual especializada. La utilización de un prisma de Fresnel y de ejercicios estructurados de oculomotricidad, integración binocular y percepción espacial facilitó mejoras en el control postural, la precisión motora y la estabilidad visual. La distonía disminuyó de forma sustancial y el paciente progresó hacia la marcha asistida. Las evaluaciones de seguimiento demostraron mejoras clínicamente significativas en las puntuaciones FIM, PASS y FAC. La integración de la terapia visual en la neurorrehabilitación interdisciplinar puede mejorar la integración visuoespacial y la modulación motora en encefalopatías postanóxicas complejas asociadas a trastornos metabólicos raros. Este caso respalda su papel como intervención complementaria valiosa.